通常，在孕期的10-14周可以進行早期的唐氏篩查，而在15-20周則是中孕期的唐氏篩查時間，都是比較好的。
早期妊娠篩查的重點是對高危人群進行監測及干預。通過抽取血液來檢測血液中的生化參數，并結合母體與胎兒的健康狀況進行全面的分析和評價。孕早期的唐氏綜合征篩查是通過對孕婦進行血液檢測，根據胎兒是否存在染色體異常，初步確定胎兒患有唐氏綜合征的可能性，這個篩查可以在10-14周之間進行。對于確診為患有唐氏綜合征的女性，則需要進一步做羊水細胞遺傳學檢查以及外周血常規檢查以明確診斷結果。
當孕婦的孕期達到15-20周時，可以為其抽取靜脈血樣。這主要是為了測定孕婦血液中hCG和AFP這兩個關鍵檢測指標的濃度變化，并結合孕婦的年齡、體重以及胎兒的尺寸等信息進行全面的分析，從而判斷胎兒患唐氏綜合征的可能性。隨著醫療技術不斷發展，早期發現高危妊娠的重要性日益凸顯。唐氏綜合征導致胎兒染色體出現異常，并且常伴隨多個器官和胎兒結構的異常，這使得胎兒在出生后的生活能力受到限制，目前還無有效的治療手段。因此如果發現了胎兒患有高危因素或其他疾病都要及時終止妊娠。因此，一旦通過唐氏篩查確定胎兒存在高度的唐氏綜合征風險，建議進一步通過無創DNA篩查和羊水穿刺來進行確診。
對于年齡在35周歲以上的孕婦，如果在第二次分娩時存在了不明原因的胎盤停止發育、產前出血，或者在妊娠初期服用過藥物或接觸過有害物質，應當前往醫院接受唐氏綜合征的篩查。篩查出可疑胎兒或疑似異常妊娠者，應及時送至相關科室進一步檢查確診后再做處理。若孕婦存在家族遺傳的歷史，建議準時前往醫院接受篩查。