唐篩指唐氏篩查。唐氏篩查主要包括三項指標:21-三體綜合征、18-三體綜合征和開放性神經管缺陷。其中,21-三體綜合征高危相對較為可怕,建議及時就醫診治。
21-三體綜合征即唐氏綜合征,又稱先天愚型,是由于染色體異常(多了一條21號染色體)而導致的疾病。如果唐氏篩查提示此項高危,意味著胎兒患唐氏綜合征的風險較高。患有唐氏綜合征的孩子會有明顯的智力低下、特殊面容(如眼距寬、鼻梁低平、外耳小等)、生長發育遲緩、多發畸形等問題。這不僅給家庭帶來沉重的精神和經濟負擔,也會影響孩子的一生。
當然,唐氏篩查高危并不意味著胎兒一定患病,只是風險較高,需要進一步通過無創DNA檢測或羊水穿刺等檢查來明確診斷。而18-三體綜合征高危和開放性神經管缺陷高危也有各自的嚴重后果,但總體而言,21-三體綜合征高危引起的后果更為廣泛和嚴重。
