孕12周時進行無創DNA檢測，對于不同的疾病，篩查準確率不同。如果篩查21-三體綜合征，準確率可能會達到90%以上，如果篩查18-三體綜合征、13-三體綜合征，準確率可能只有70%-80%。
無創DNA檢測是對母體外周血漿中的胎兒游離DNA片段進行測序，將測序結果進行生物信息學分析，從中獲得胎兒的遺傳信息，并進行判讀。目前該方法用于21-三體綜合征、18-三體綜合征和13-三體綜合征染色體數目異常的篩查，能夠得出胎兒患有以上三種疾病的風險。無創DNA檢測的優勢是操作無創，不會增加胎兒的丟失率，相對于普通血清生化學篩查(即唐氏篩查)，敏感性和特異性比較高，尤其是對于單胎21-三體綜合征檢出的準確率可以達到90%以上，假陽性率也較低。如果是篩查18-三體綜合征、13-三體綜合征，準確率可能略有下降，可能只有70%-80%。
需注意的是，無創DNA檢測屬于產前篩查，不屬于產前診斷，不能完全取代傳統的產前診斷，比如羊水穿刺，孕期還是要按時進行產檢。對于無創DNA檢測結果為高風險的孕婦，也不要過度緊張，應進行遺傳咨詢以及侵入性產前診斷，如羊膜穿刺或者臍帶穿刺，以明確診斷，而不能僅憑借無創DNA產前檢測的檢查結果，直接作出終止妊娠的臨床決定。