漸凍癥又稱為肌萎縮側索硬化癥,自我判斷無法確診漸凍癥,通常僅能依據臨床癥狀與家族史進行推測,漸凍癥需要通過腦電圖、肌電圖、血清特異性抗體、神經傳導速度、腰穿腦脊液檢查以及肌肉活檢等醫學檢查綜合評估,才能得到明確的結果。
1、癥狀:主要癥狀為進行性加重的骨骼肌無力,以及肌肉萎縮、肌肉震顫、抽搐、僵硬等,表情難以控制,強哭、強笑,吐字含糊不清,語言遲緩,逐漸無法進行日常的工作、學習。但上述癥狀并非漸凍癥的特異性癥狀,因此即使出現上述癥狀也不能確診為漸凍癥;
2、家族史:部分患者有家族遺傳病病史,但不是所有的漸凍癥患者,都有家族遺傳病史。并且漸凍癥的遺傳率以及發病率也不是100%,僅僅是家族中尤其是一級親屬當中,即兄弟姐妹父母患有漸凍癥,個人患有漸凍癥的風險會高于正常人。
如果出現上述癥狀,應盡快到醫院進一步檢查,以確認是否為漸凍癥。漸凍癥屬于神經內科的罕見疾病,是運動神經元上下神經元合并受損的混合性癱瘓,即表示既有上運動神經元受損,又有下腦神經受損,發病率較低,一般為慢性進行性神經系統變性疾病,發病年齡多數在30-60歲,男性多于女性,無法根治,因此預后不佳。但通過治療可以改善患者的生活質量,延緩病情進展,需早診斷、早治療,并及時給予神經保護和支持治療。
