先天性遺傳異常對藥物動力學影響主要表現在藥物體內生物轉化異常。
藥物動力學是研究藥物體內藥量隨時間變化規律的科學。先天性遺傳異常通常是指患有遺傳代謝性疾病，一般包括甲狀腺功能減退癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質增生癥、糖原貯積病、唐氏綜合征、結節性硬化癥、先天性心臟病等。這些疾病可能會導致微循環中血小板功能及體內抗凝血機制異常，使得血液的黏稠度增高和血流瘀滯，還可能會引起組織缺氧和小動脈、小靜脈、微血管擴張，由無毒或毒性小的藥物轉化為毒性代謝物，導致脂溶性的不經生物轉化代謝為較高水溶性的產物，造成其在體內累積，干擾細胞的正常活動，不利于藥物的效果發揮。
患者需要及時就醫，醫生需要根據患者的典型的臨床表現做出初步診斷，還需進行詳細的病史和家族史詢問，再結合頭顱X線、CT檢查或MRI檢查、基因檢測、腦電圖、尿液檢查、心電圖、腎臟超聲等，可明確診斷，對癥進行治療，避免延誤治療的時機，導致預后不良。
