超雄綜合癥一般是指超雄體綜合征。通常情況下,超雄體綜合征通過B超檢查是不能確診的。
超雄體綜合征是一種性染色體異常引起的遺傳病,患者會(huì)出現(xiàn)身材高大、青春期易怒等癥狀,并且還會(huì)導(dǎo)致男性出現(xiàn)隱睪,睪丸發(fā)育不全等現(xiàn)象,但大多數(shù)男性可以生育。臨床上一般可以通過羊水穿刺、絨毛取樣術(shù)等方式進(jìn)行染色體核型分析來明確診斷。
而B超檢查是一種利用高頻率超聲波對孕婦及胚胎進(jìn)行檢測的影像學(xué)方法,在臨床上主要用于輔助檢查妊娠早期胚胎的生長發(fā)育情況以及排除異位妊娠的情況。但由于超雄體綜合征屬于染色體異常性疾病,所以通過B超檢查并不能夠判斷是否存在該疾病。
建議存在超雄體綜合征家族史的夫妻雙方在備孕期間及時(shí)到醫(yī)院完善染色體方面的檢查,評(píng)估后代繼承該遺傳異常的風(fēng)險(xiǎn)。此外,遺傳咨詢師可以提供更具體的概率評(píng)估,并幫助夫妻作出最適合自己的決定。
