丙酮酸激酶缺乏癥是一種遺傳性紅細胞酶缺陷病，主要表現為慢性溶血及其并發癥。患者可能出現的癥狀包括貧血、黃疸和脾臟腫大。在嬰兒期或兒童期，這些癥狀首次出現時通常伴有貧血，且黃疸和脾大常常同時存在。與G-6-PD缺乏癥不同，丙酮酸激酶缺乏癥的患者在出現黃疸時通常會有貧血的表現，且貧血程度往往比遺傳性球形紅細胞增多癥更嚴重。
對于病情較輕的患者，可能在成年或老年時期才被確診，因為他們可能平時沒有明顯的貧血或其他癥狀，但在體檢時可能會發現黃疸和脾大。部分患者可能因骨髓功能完全代償，表現為癥狀較輕或無癥狀。
需要特別注意的是，新生兒可能出現嚴重的黃疸，甚至導致膽紅素腦病，這時需要進行血液置換或多次輸血治療。因此，對于有家族史或高風險的新生兒，應及時進行相關檢查和治療。
總的來說，丙酮酸激酶缺乏癥的癥狀表現因人而異，但通常需要通過血液檢查和相關診斷手段來明確診斷，并根據病情嚴重程度進行相應的治療。