發生原發性肉堿缺乏癥，可能是由于機體肉堿轉運出現異常障礙或肉堿攝取不足引起，為染色體隱性遺傳病，并不是父母都有才會遺傳。
原發性肉堿缺乏癥為罕見病，從遺傳基因攜帶率分布進行判斷，一定數量范圍內的人群，即可能存在一例原發性肉堿缺乏癥的基因攜帶者。所以對于健康群體，即便不攜帶原發性肉堿缺乏癥的致病基因，也可能會生出原發性肉堿缺乏癥的孩子。同時，如果父母其中一方患有原發性肉堿缺乏癥，另一方只是原發性肉堿缺乏癥攜帶者，此時孩子共同存在有遺傳幾率與未遺傳幾率。如果父母雙方都患有原發性肉堿缺乏癥，此時出生的孩子患病與不患病的幾率仍然共存。所以原發性肉堿缺乏癥，并不是父母都有才會遺傳。
原發性肉堿缺乏癥患者，常伴隨急性能量代謝障礙、肝臟損傷等癥狀，在日常生活中，要避免饑餓及長時間高強度運動，一定程度上避免病情加重。