Pendred綜合征即為彭德萊綜合征，又稱家族性呆小聾啞癥、先天性甲狀腺腫耳聾綜合征，屬于遺傳性疾病。Pendred綜合征的發(fā)病幾率較小，沒有明確數(shù)據(jù)，臨床認為可能為0.0075%-0.01%，在新生兒中的發(fā)病率約為0.004%。Pendred綜合征為常染色體隱性遺傳，患兒出生時即有耳聾，嚴重者可成為聾啞，也可為遲發(fā)性先天性進行性聾。除此之外，還可出現(xiàn)甲狀腺腫。甲狀腺腫多在少年兒童期發(fā)病，亦有在青春期后顯著，為碘代謝異常所致，甲狀腺功能正常和低下者各占50%。
Pendred綜合征患者基因檢測，多顯示SLC26A4雙等位基因異常。在SLC26A4雙等位基因致病性變異的家族中，受累個體的每個同胞兄弟姐妹攜帶異常基因并受累發(fā)病的幾率為25%，成為無癥狀攜帶者的幾率為50%，未受累且不是攜帶者的幾率為25%。如果父母單方或雙方患有Pendred綜合征，或攜帶相關異常基因，則其后代出現(xiàn)Pendred綜合征發(fā)病的可能性大。建議存在相關家族史的孕婦，在孕期完善胎兒染色體篩查、基因檢測等，并根據(jù)結果，判斷是否需要終止妊娠。