地中海貧血是一種遺傳性疾病,發(fā)生率在10%左右。它發(fā)生的原因主要是由于基因突變導(dǎo)致α鏈和β鏈合成有影響,最終導(dǎo)致血紅蛋白合成受影響,患者會出現(xiàn)貧血的相關(guān)癥狀。對于地中海性貧血的患者篩查的三項(xiàng)主要包括血常規(guī)、血紅蛋白電泳、肽鏈。
1.血常規(guī):血常規(guī)是檢查血紅蛋白的計(jì)數(shù)以及紅細(xì)胞的平均體積和血紅蛋白的平均含量,血常規(guī)只是作為地中海性貧血風(fēng)險(xiǎn)的一個提示,并不能作為診斷的標(biāo)準(zhǔn)。
2.血紅蛋白電泳:血紅蛋白電泳的檢測主要是檢測患者是否存在著異常的血紅蛋白,如果血紅蛋白電泳檢測當(dāng)中患者血紅蛋白A2明顯升高,提示患者可能存在著β型地中海貧血。
3.肽鏈:肽鏈的檢測項(xiàng)目通常作為輕型地中海性貧血的診斷標(biāo)準(zhǔn),如果檢查結(jié)果是陰性屬于正常現(xiàn)象,如果肽鏈呈陽性,可以明確的判斷被檢查者是一個輕型地中海性貧血的患者。
所以通過檢測血常規(guī)、血紅蛋白電泳和肽鏈,可以幫助診斷β型地中海貧血和α型地中海貧血。
