地中海貧血是一種遺傳性疾病，發生率在10%左右。它發生的原因主要是由于基因突變導致α鏈和β鏈合成有影響，最終導致血紅蛋白合成受影響，患者會出現貧血的相關癥狀。對于地中海性貧血的患者篩查的三項主要包括血常規、血紅蛋白電泳、肽鏈。
1.血常規：血常規是檢查血紅蛋白的計數以及紅細胞的平均體積和血紅蛋白的平均含量，血常規只是作為地中海性貧血風險的一個提示，并不能作為診斷的標準。
2.血紅蛋白電泳：血紅蛋白電泳的檢測主要是檢測患者是否存在著異常的血紅蛋白，如果血紅蛋白電泳檢測當中患者血紅蛋白A2明顯升高，提示患者可能存在著β型地中海貧血。
3.肽鏈：肽鏈的檢測項目通常作為輕型地中海性貧血的診斷標準，如果檢查結果是陰性屬于正常現象，如果肽鏈呈陽性，可以明確的判斷被檢查者是一個輕型地中海性貧血的患者。
所以通過檢測血常規、血紅蛋白電泳和肽鏈，可以幫助診斷β型地中海貧血和α型地中海貧血。
