孤獨癥可能是基因導致的。孤獨癥起病于嬰幼兒期，一般在3歲前緩慢起病，主要表現為不同程度的社會交往障礙、語言發育障礙、興趣狹窄和行為方式刻板，多數患兒還伴有精神發育遲滯，主要是遺傳與環境共同作用的結果。
遺傳對孤獨癥有一定的影響，主要是染色體上面的相關基因，孤獨癥患兒母親在分娩第二胎時孤獨癥的患病危險率為5%。一些孤獨癥患兒的父母和其他親屬也有社會交往障礙和重復刻板行為，所以孤獨癥可能是基因導致。
除此之外，研究發現孤獨癥患兒一些腦區的功能異常，5-羥色胺等神經遞質的水平異常。孤獨癥也可能是調控腦發育和神經細胞之間連接的基因異常導致胎兒早期腦的正常發育受損所致。如果母親在孕期有先兆流產、病毒感染、吸煙、服用某些藥物、情緒不穩、出生時缺氧或窒息等，也可能誘發孤獨癥的出現。
孤獨癥患者需要及時進行日常行為干預治療，同時也需要聯合抗抑郁的藥物治療，但是用藥需要在專業醫師指導下，包括鹽酸度洛西汀腸溶膠囊、鹽酸帕羅西汀片、鹽酸氟西汀分散片等藥物。