正常胎兒染色體為二倍體,男性是46XY,女性是46XX。性染色體偏多提示性染色體的數(shù)目超過二倍體,包括三倍體和多倍體,常見的有47XXX超雌綜合征,47XXY克氏綜合征,47XYY超雄綜合征。
性染色體數(shù)目偏多通常是在進(jìn)行產(chǎn)前染色體篩查過程中所得到的結(jié)果,還需要進(jìn)一步通過羊水穿刺等產(chǎn)前診斷技術(shù)進(jìn)行確診,了解性染色體增多的具體類型,然后進(jìn)行產(chǎn)前診斷咨詢。不同類型的性染色體增多,以及純合體、嵌合體所表現(xiàn)出來的臨床癥狀也會(huì)有所不同,大多是對(duì)胎兒遠(yuǎn)期生育能力造成影響,還有可能伴隨身高、智力發(fā)育異常,或者第二性征發(fā)育異常。
性染色體偏多的胎兒,可依據(jù)患者及其家屬的意愿決定是否終止妊娠。如果繼續(xù)妊娠,出生以后可能會(huì)伴隨性激素分泌異常,可以適當(dāng)使用激素類藥物進(jìn)行治療,但缺乏根治的治療途徑。在患者成年之后有可能面臨生育困難的情況,必要時(shí)可以通過輔助生殖技術(shù)進(jìn)行受孕。
