正常情況下，嬰兒在出生72小時后會采血化驗，主要的采血部位是足跟，主要是化驗檢查嬰兒是否存在苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥，以及其他先天性代謝缺陷疾病。嬰兒72小時采血化驗為嬰兒出生后必須進行檢查的項目，如果在檢查過程中出現以上異常情況，需要及時復查確診。
嬰兒72小時采血一般在采血7天左右出結果，如果出現某一項檢查結果異常的現象，需要進一步進行相關疾病的篩查，從而排除疾病。若復查后明確存在苯丙酮尿癥，嬰兒可能會出現智力低下，皮膚、毛發色素淺淡，及鼠尿臭味，建議低苯丙氨酸飲食，選擇特制的低苯丙氨酸奶粉。若存在先天性甲狀腺功能減低癥，則可能會出現嬰兒智力異常的情況，可以遵醫囑應用甲狀腺片等藥物治療。
如果沒有進行相關化驗檢查，導致沒有及時發現問題，任由疾病繼續發展，可能會導致嬰兒長大后出現呆傻等身體發育異常的現象。因此，嬰兒72小時采血化驗的意義較為重大，家長應積極配合醫院進行篩查，如果發現問題后積極復查，盡早治療，避免疾病持續發展，對嬰兒造成嚴重的影響。