肢端肥大癥是指骨骺閉合后生長激素分泌過多而引起的臨床綜合征，早期可表現為軟組織過度增生、骨和關節疾病、內臟增大、心血管癥狀等。
1、軟組織過度增生：是指皮膚、粘膜、組織、器官的骨骼增大、增厚。最直觀的變化就是外貌的變化，比如臉難看，鼻子和嘴唇變厚，手腳變大，皮膚變厚等。隨著病程延長，可出現頭型變長，眉弓突出，額頭細長，下頜凸起等情況。
2、骨和關節疾病：可引起滑膜組織和軟骨的增大，可導致膝、踝、髖、脊柱等關節肥大性關節病。
3、內臟增大：可導致許多內臟器官增大，包括甲狀腺、心臟、肝臟、肺和腎臟，以及甲狀腺結節、心肌病、心臟瓣膜功能不全等。
4、心血管癥狀：在發病初期，由于高循環動力學狀態，很多患者會出現心率加快、血管阻力下降、心臟增大、血壓升高等癥狀。如果沒有高血壓，糖耐量正常，患者可能有心室舒張功能障礙的癥狀。