fgfr3基因突變的患者在成年后平均身高矮于130厘米。具體分析如下:
fgfr3基因突變會引起致死性侏儒癥,其病因及發病機制為常染色體顯性遺傳。患者會出現嚴重的身材矮小,頭部較身體偏大,四肢短小更明顯,且和身高不成比例,未經治療的患兒成年后平均身高低于130厘米。
而且,超過80%的致死性侏儒癥患兒存在不同程度的并發癥,如肥胖、高血壓、腦積水、限制性肺疾病、中耳功能異常等,嚴重影響生活質量。

周小鳳 副主任醫師兒科學
三級甲等首都醫科大學宣武醫院
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