中期唐篩低風(fēng)險AFP數(shù)值偏低說明胎兒患唐氏綜合征的可能性增加,但也需要結(jié)合NT彩超,以及孕婦年齡、體重,甚至是否有胎盤疾病等多種指標(biāo)進(jìn)行綜合判斷,排除存在篩檢假陽性或假陰性的可能。建議定期復(fù)查指標(biāo),對于復(fù)查后高風(fēng)險的可進(jìn)行羊水穿刺及無創(chuàng)DNA篩查進(jìn)行進(jìn)一步確認(rèn)。
1、羊水穿刺:羊水穿刺可以有效檢測胎兒的染色體異常,包括染色體數(shù)目及片段異常。同時還可以排除胎兒成熟度及先天性疾病的異常,但羊水穿刺為有創(chuàng)性操作,不適用于既往有先兆流產(chǎn)的產(chǎn)婦,會提高流產(chǎn)及感染的風(fēng)險;
2、無創(chuàng)DNA篩查:是目前臨床應(yīng)用較多的篩查方式,可以檢測胎兒染色體數(shù)目的異常,同時較羊水穿刺更為安全,適用于大多數(shù)孕婦。
因此對于唐氏篩查的檢測需要聯(lián)合多指標(biāo)進(jìn)行判斷,對于綜合為低風(fēng)險的胎兒,無需特殊處理。對于復(fù)查顯示高風(fēng)險的胎兒則需要進(jìn)一步檢測確定,才能進(jìn)一步明確胎兒患唐氏綜合征的概率,并進(jìn)行早期干預(yù)。
