中期唐篩低風險AFP數值偏低說明胎兒患唐氏綜合征的可能性增加,但也需要結合NT彩超,以及孕婦年齡、體重,甚至是否有胎盤疾病等多種指標進行綜合判斷,排除存在篩檢假陽性或假陰性的可能。建議定期復查指標,對于復查后高風險的可進行羊水穿刺及無創DNA篩查進行進一步確認。
1、羊水穿刺:羊水穿刺可以有效檢測胎兒的染色體異常,包括染色體數目及片段異常。同時還可以排除胎兒成熟度及先天性疾病的異常,但羊水穿刺為有創性操作,不適用于既往有先兆流產的產婦,會提高流產及感染的風險;
2、無創DNA篩查:是目前臨床應用較多的篩查方式,可以檢測胎兒染色體數目的異常,同時較羊水穿刺更為安全,適用于大多數孕婦。
因此對于唐氏篩查的檢測需要聯合多指標進行判斷,對于綜合為低風險的胎兒,無需特殊處理。對于復查顯示高風險的胎兒則需要進一步檢測確定,才能進一步明確胎兒患唐氏綜合征的概率,并進行早期干預。
