妊娠唐篩主要檢查胎兒患唐氏綜合征等染色體異常疾病的風險概率，建議孕婦孕期務必按醫囑規范進行唐篩檢查，若對檢查過程、結果有疑慮，及時就醫并遵醫囑治療。
唐氏綜合征，是因染色體數目異常，多了一條21號染色體所致，會引發胎兒智力障礙、特殊面容、生長發育遲緩及多器官畸形等嚴重問題。唐篩作為一項重要的產前篩查手段，旨在提前預估胎兒患病風險，助孕婦早做準備。孕早期唐篩通常在11-13周+6天開展，核心檢查項目包含兩項血清學指標，即人絨毛膜促性腺激素（hCG）和妊娠相關血漿蛋白A（PAPP-A），同時搭配胎兒頸部透明層（NT）的超聲測量。hCG由胎盤滋養層分泌，正常妊娠時按特定規律變化，在唐氏胎兒孕婦體內，其水平或高或低，偏離常規走勢；PAPP-A濃度正常會穩步上升輔助胎盤成長，出現唐氏兒情況則增長態勢異常。NT是胎兒頸后部皮下積聚的無回聲液體帶，厚度若超出正常區間，預示染色體異常風險升高。孕中期唐篩多在15-20周進行，檢測甲胎蛋白（AFP）、hCG、游離雌三醇（uE3）等指標，AFP由胎兒肝臟與卵黃囊合成，唐氏兒孕婦該指標常偏低，綜合各項指標水平波動，借助專業風險評估軟件，算出胎兒患唐氏綜合征及部分其他染色體病的風險程度。
日常護理上，唐篩檢查前正常飲食即可，無需刻意空腹，但應避免高油脂、高糖食物，檢查后保持穿刺部位清潔干燥，耐心等待結果，若提示高風險別慌張，配合醫生做羊水穿刺等進一步確診檢查。