地貧通常指的是地中海貧血,又稱為珠蛋白生成障礙性貧血,采用血紅蛋白電泳檢查地中海貧血的準確率在73.79%左右,是診斷地中海貧血的重要依據。地中海貧血主要包括α珠蛋白生成障礙性貧血和β珠蛋白生成障礙性貧血,不同類型的地中海貧血,其通過血紅蛋白電泳檢查的準確率有所差異。
1、α珠蛋白生成障礙性貧血:根據臨床表現、血象及Hb分析、紅細胞包涵體,可以診斷HbH病和HbBart胎兒水腫綜合征,但診斷靜止型攜帶者及α珠蛋白生成障礙性貧血特征困難,此時單純通過血紅蛋白電泳檢查地中海貧血的準確率可能低于73.79%,存在一定的漏篩率。需通過DNA限制性內切酶圖譜、PCR技術、寡核苷酸,造成探針、斑點雜交、DNA測序等基因診斷技術確診;
2、β珠蛋白生成障礙性貧血:β珠蛋白生成障礙性貧血的臨床和血液學表現很典型,診斷并不困難。對于進行性嚴重貧血的患兒,有脾大、外周血片顯示紅細胞大小不均,有靶形紅細胞、紅細胞滲透脆性降低。輕型及無癥狀地中海貧血的診斷依據為低色素性貧血、外周血涂片可見靶形紅細胞,紅細胞滲透脆性減低,家族調查對診斷很有價值,此時單純通過血紅蛋白電泳檢查地中海貧血的準確率可能高于73.79%。
