無創DNA的結果分為高風險和低風險兩個等級,無創DNA檢查屬于無創產前篩查,通過采集孕婦外周血來提取胎兒游離的DNA,進而觀察胎兒患21-三體綜合征、18-三體綜合征,以及13-三體綜合征的風險。
無創DNA是產前篩查方法,并不是產前診斷方法,不能夠取代傳統的產前診斷,對于檢測結果高風險者,需提供遺傳咨詢及入侵性產前診斷方法,以明確診斷,而不能僅依據無創DNA的結果,作出終止妊娠的臨床決定。如果孕婦通過抽血化驗無創DNA,結果提示為高風險,應當進一步抽取羊水進行檢測。如果無創DNA,結果為低風險,可以繼續妊娠,雖然并不是100%安全,但是無創DNA檢查對于單胎21-三體綜合征的檢出率高達99%,并且假陽性率也比較低。
孕婦一般在懷孕12-22周進行無創DNA的檢查,無創DNA的優勢在于對身體沒有傷害,不會增加胎兒的丟失率。但是對于雙卵雙胎的孕婦,無創DNA檢測只能夠篩查整體風險,卻不能夠明確具體某一胎,還需要進行羊水穿刺檢查等相關檢查明確診斷。
