懷孕做無創DNA可以幫助確定胎兒是否因為染色體的異常導致了某些疾病，如唐氏綜合征和帕套綜合征等。
在懷孕期間進行無創DNA檢測是孕早期的一種篩查方式，通常在懷孕的第12周到第22周之間進行。主要是檢測懷孕期間母體與胚胎之間的遺傳物質變化情況，以了解母親和孩子是否處于健康狀態，從而為優生優育提供依據。在進行檢查之前，無需保持空腹和正常飲食，而在檢查過程中，需要從孕婦體內抽取靜脈血樣，以便分析胎兒染色體異常的可能性。對于有遺傳疾病的孕婦來說，可以根據檢測出的數據做出準確判斷，從而避免遺傳缺陷帶來的危害。如果胎兒的染色體出現異常，孕婦的血漿DNA含量可能會發生變化，通過進行深度檢測，可以判斷染色體的狀態是否正常。對于有高危因素的產婦來說，還可以對其外周血樣本做進一步檢測分析，從而確定有無遺傳疾病。這一檢測方法的準確性可以超過90%，但如果檢測結果帶有較高的風險，進行羊水穿刺是確診的關鍵步驟。
盡管孕婦在懷孕期間接受了B超檢查，但染色體的異常通常不能通過B超來檢測。在大多數情況下，B超檢查并沒有顯示出任何不正常的跡象，因此需要使用無創DNA進行進一步的檢查。目前在我國開展的唐氏綜合征篩查項目主要包括羊水細胞學和絨毛細胞涂片分析等方面內容。除了常規的唐氏篩查，唐氏篩查風險較高的孕婦同樣需要進行DNA的檢驗。
在懷孕期間，建議在醫生的建議下進行定期的產前檢查，12~22周是進行無創DNA檢查的最佳時期，并應提前確定檢查的時間，因為過早或過晚都可能對檢查結果產生不良影響。