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克氏綜合征47XXY嚴重嗎

醫生頭像

陳東 主任醫師其他

三級甲等廣東醫科大學附屬醫院

克氏綜合征47XXY比較嚴重。此疾病是臨床上較常見的男性遺傳性疾病,主要是由于染色體異常導致,可能會影響男性性功能,或可能導致泌尿系統發育不良,還可能會引起男性不育,嚴重者甚至可能會危及生命,所以比較嚴重。
正常的人體體細胞中包括23對染色體,其中22對常染色體,男女共有,還有1條決定性別的染色體,稱為性染色體。而克氏綜合征患者有47條染色體,即46條染色體外出現一條核型為XXY的染色體,產生非整倍體的胚胎,通常是因為父母雙方受環境污染、電離輻射、高溫高壓以及藥物影響所誘發。克氏綜合征患者可能會出現睪丸縮小且不能生成精子的情況,引起男性激素分泌紊亂,使卵泡刺激素和黃體生成素顯著增高,男性就可能會出現女性化的改變,如乳房增大,性功能低下;也可能會使促甲狀腺激素降低,引起甲狀腺激素分泌紊亂,使甲狀腺功能降低;或可能出現惡性腫瘤危及生命,因此比較嚴重。
患克氏綜合征的患者在幼年及青年時不易發現,通常是在成年后出現性功能低下或不能生育時前來就診,經檢查后發現,一般通過染色體核型分析確診。治療的原則是緩解病情,延長生命,在患者有生育需求時,可通過顯微鏡取精幫助患者完成。該病的重點在于產前篩查,經基因診斷明確疾病,確診后建議終止妊娠。
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本內容不能代替面診,任何醫療行為請遵從醫囑

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