膽道閉鎖為先天性疾病，主要表現為患兒的膽管部分閉塞或全部閉塞。膽道閉鎖可能在患兒出生之前，孕婦行彩超檢查時發現。也可能在患兒出生1-2周后，患兒出現明顯的白色大便及皮膚黃染，才會被發現膽道閉鎖。
在孕晚期，孕婦進行彩超檢查時，可能會通過彩超發現患兒膽道畸形，從而發現膽道閉鎖。但大多數患兒一般是在出生1-2周以后，逐漸出現相關癥狀才會被發現，例如患兒全身皮膚及眼白發黃、尿液暗黃色、大便呈白陶土色或淺黃褐色，還常伴有腹部異常隆起、肝臟異常增大，皮膚瘙癢等表現。早期膽道閉鎖，可能會與生理性黃疸的癥狀相似，但是生理性黃疸的癥狀會自行消退，而膽道閉鎖若不及時治療，癥狀會逐漸加重。
患兒出生后如果出現黃疸，并伴有肝臟增大、腹部異常隆起的情況。可以到醫院做生化檢查和彩超檢查，監測患兒膽紅素、肝功能指標的變化情況，觀察是否有肝內膽管的擴張，從而明確是否有膽道閉鎖。對于膽道閉鎖，可以通過外科手術的辦法進行治療，也有些患兒需要進行肝臟移植，才能得到根治。