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孕婦錯過了做唐篩的檢查怎么辦

醫生頭像

趙曉東 主任醫師婦產科學

三級甲等北京醫院

唐篩一般是指唐氏篩查。孕婦錯過了做唐氏篩查的檢查,一般可以通過無創DNA產前檢測技術、羊水穿刺等方法來補救。
唐氏篩查可以檢查胎兒患有唐氏綜合征風險性的高低,一般是在孕16周到孕18周進行。如果孕婦錯過了做唐氏篩查的檢查,這時可以通過無創DNA產前檢測技術來補救。無創DNA產前檢測技術是對孕婦外周血漿中的游離DNA片段進行測序并分析,可以從中得到胎兒的遺傳信息,從而檢測胎兒是否患三大染色體疾病。事實上,無創DNA產前檢測技術對于唐氏綜合征檢查的準確率比唐氏篩查要高。此外,可以通過羊水穿刺來檢測胎兒的健康和發育狀況,一般是對羊水細胞進行培養,或提取羊水細胞DNA,可進行遺傳學診斷,如用于診斷胎兒染色體病、單基因病等。
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