肛門閉鎖不一定由染色體異常導致，造成肛門閉鎖的原因有很多，除染色體異常外，還可能因環境影響、病毒感染等其他原因引起。肛門閉鎖是一種先天性直腸肛門畸形病變，是指出生后發現存在肛管缺失，導致直腸與外界無連通，可表現為無便、腹脹、腹痛等。
1、是染色體異常：可能因染色體異常的遺傳因素造成，若父母雙方攜帶相關病變基因，或基因突變，使胚胎存在染色體、基因表達缺陷，可出現肛門閉鎖。通過染色體、基因篩查可明確病因。但無法進行基因層面的治療，仍需進行手術修復；
2、不是染色體異常：若母親懷孕時長期處于輻射量大、化學污染嚴重等環境，或母親自身抽煙等，可能導致胚胎時期接觸過量有害物質，出現肛門閉鎖等發育畸形情況。還有可能是母親懷孕時受到巨細胞病毒感染、EB病毒感染等，或者懷孕時使用某種藥物，且這些藥物或病毒可以通過胎盤屏障對胚胎產生不利影響，造成胚胎發育畸形，也可導致肛門閉鎖。