導致先天性甲狀腺功能減退癥的最主要的病因通常是甲狀腺發育異常。
先天性甲狀腺功能減退癥是在兒童時期較為常見的疾病，可能對智力發育產生較為明顯的影響。在臨床上，一般認為引發該疾病的最主要原因是甲狀腺的異常發育，包括甲狀腺不發育、發育不全及異位，上述情況可導致甲狀腺部分或完全喪失功能，進而對機體狀態產生明顯的影響，可導致患者出現安靜少動、身材矮小、智力低下、表情呆板等癥狀。
如果已經出現疑似先天性甲狀腺功能減退癥的癥狀，應及時就診，并遵醫囑進行系統檢查。若確診患有此疾病，通常需要遵醫囑使用左甲狀腺素鈉片、甲狀腺片等藥物治療，以使甲狀腺功能維持正常狀態。