現在孕檢主要可以檢查出染色體異常和胎兒結構異常。染色體檢查項目有唐氏篩查、無創DNA檢查、羊水穿刺和臍血穿刺，胎兒結構發育主要是通過超聲篩查或診斷。
1、染色體異常：臨床上常用唐氏篩查、無創DNA檢查和羊水穿刺進行染色體的篩查，可以得出胎兒患21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征的風險率。羊水穿刺可以篩查全部染色體有無異常，還可以做遺傳代謝病的產前篩查。若孕周過大，錯過羊水穿刺檢查的最佳時間，可以做臍血穿刺檢查；
2、胎兒結構異常：通過影像學技術進行檢查，主要包括超聲和核磁共振成像。超聲檢查可以對胎兒顱腦、心臟、骨骼、泌尿生殖等多個組織系統進行檢查，可以觀察大部分的發育不良，如腦積水、無腦兒、脊柱裂、心臟法洛四聯癥、腎積水、腎缺如、巨膀胱、足內翻等。核磁共振不作為常規檢查方法，只在超聲發現異常不能明確診斷時，作為有效的補充手段。
因此，一定要做全面系統的孕期檢查，從而了解胎兒的發育情況。