新生兒巨結(jié)腸多為先天性巨結(jié)腸，其病因尚未明確，大多是由于感染因素、代謝紊亂、遺傳因素等原因引起。結(jié)腸的腸壁神經(jīng)細(xì)胞發(fā)育停滯，或缺乏腸壁神經(jīng)節(jié)細(xì)胞，這段腸管會(huì)出現(xiàn)痙攣的狀態(tài)而無(wú)法蠕動(dòng)，并出現(xiàn)先天性的發(fā)育畸形，病變部位多呈狹窄狀。糞便會(huì)淤滯于病變腸管的近端結(jié)腸部位。為了促進(jìn)糞便排出，近端結(jié)腸部位會(huì)持續(xù)痙攣、蠕動(dòng)，造成近段結(jié)腸肥厚、擴(kuò)張，形成新生兒巨結(jié)腸。
正常的新生兒一般會(huì)在出生后24小時(shí)內(nèi)排出第一次胎便，新生兒巨結(jié)腸則表現(xiàn)為出生后不排胎便，開(kāi)始排胎便及排空時(shí)間均推遲。出生后2-3天內(nèi)出現(xiàn)部分甚至完全性腸梗阻癥狀。此后會(huì)出現(xiàn)頑固性的便秘，3-7天甚至1-2周排便1次。由于腸梗阻的存在，還可能出現(xiàn)嘔吐癥狀，嘔吐的量隨梗阻的嚴(yán)重程度而有所不同，嘔吐物含少量的膽汁。另外新生兒巨結(jié)腸會(huì)導(dǎo)致長(zhǎng)期腹脹，出現(xiàn)食欲下降、營(yíng)養(yǎng)不良，以及發(fā)育遲緩的現(xiàn)象。
新生兒巨結(jié)腸在臨床上可以根據(jù)臨床表現(xiàn)，以及X線鋇劑灌腸、直腸肛管測(cè)壓、直腸活檢等檢查方法確診，確診后可以進(jìn)行根治性手術(shù)治療，即徹底切除病變處狹窄的腸段。