概述著色性干皮病患者肩部可表現為形狀不規則的色素性沉著性斑，多在兒童時期開始發生，與紫外線照射后DNA損傷修復功能缺陷有關。
癥狀著色性干皮病可發生在肩部，臨床可表現為形狀不規則的色素性沉著斑片，呈紅褐色，稍隆起于皮膚表面，邊界清晰，約花生大小。疾病多在兒童時期開始發生，患者可伴有身材矮小、智力低下、性腺發育不良及痙攣性麻痹等發育異常癥狀。
著色性干皮病肩部斑圖
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病因著色性干皮病的發病與紫外線照射后DNA損傷修復功能缺陷有關。患者的皮膚部位缺少核酸內切酶，不能修復被紫外線損傷的皮膚DNA，直接日光照射是其發生的原因。
治療著色性干皮病患者要嚴格避免日曬或紫外線照射，外用防曬霜保護皮膚，可遵醫囑使用氟尿嘧啶軟膏治療。針對部分已發生的惡性腫瘤要盡早切除。
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