孕婦有必要查脊髓萎縮癥，但具體還是看個人需求及情況決定。脊髓萎縮癥通常指脊髓性肌肉萎縮癥，是一種先天性疾病，存在一定的遺傳幾率，可能會導致新生兒出現身體、四肢等部位缺乏張力，以及吞咽、呼吸困難等問題，是新生兒致死率較高的一種疾病。雖然發病率保持在萬分之一，但因為其死亡率、危害性較大，所以如果是有條件的孕婦，還是建議進行脊髓萎縮癥檢查，以便及時發現相關問題，采取妥當的方式處理。
脊髓性肌肉萎縮癥主要是通過羊水穿刺提取標本，針對羊水做DNA的分析和檢測，從而了解其中是否存在脊髓性肌肉萎縮癥的致病基因，一般來說國內大部分三甲醫院都可以做相關檢測。目前針對脊髓性肌肉萎縮癥尚未有特效藥物治療，主要是針對新生兒病情、癥狀進行針對性治療。因此如明確存在脊髓性肌肉萎縮癥基因，多建議及時終止妊娠，以免對后代、家庭造成更大傷害。
另外在做脊髓性肌肉萎縮癥檢測前需要空腹，進食或喝水都可能對檢查結果產生影響，影響最后的數據和判斷。