肝豆狀核變性是一種以青少年為主的常染色體隱性疾病，由銅代謝紊亂引起。患者早期會出現肝功能異常，主要表現為急慢性肝炎、肝衰竭、肝硬化，伴有乏力、厭食、黃疸、脾腫大、脾功能亢進等；也會出現呼吸困難、癡呆、吞咽困難、肢體不協調；患者常出現急性血管內溶血，服用青霉胺即可緩解。
這種疾病需要早期發現和治療。治療的主要目的是減少體內的銅積累，防止器官損傷。常用藥物包括青霉胺和鋅劑，這些藥物可以幫助身體排出多余的銅。此外，飲食上也需要限制高銅食物的攝入，如巧克力、堅果等。
如果出現類似癥狀，應及時就醫檢查。早期診斷和治療可以有效延緩病情發展，改善患者的生活質量。