發紺伴杵狀指最常見于先天性心臟病。
發紺、杵狀指，均屬于呼吸系統異常、心功能異常等因素所產生的反應，多見于肺氣腫、肺纖維化等，其中最為常見的疾病就是先天性心臟病，包括室間隔缺損、房間隔缺損、心臟瓣膜異常、心臟血管狹窄等，這類疾病多見于新生兒，多是因胎兒時期心血管發育異常所致，也可能是受環境及遺傳因素影響造成。該病對呼吸系統影響較大，如病情持續進展，會影響心臟血流動力，易造成血流受阻，如無法使心臟正常供血，就會導致心臟停搏，從而引起面色發紺、杵狀指等。
如果是先天性心臟病所致發紺伴杵狀指，部分患者還會出現身體乏力、心悸、氣短、胸悶、多汗等；隨著病情進展，少部分患者會感到心絞痛，甚至會暈厥，在情緒激動、焦慮、緊張、煩躁時會突然緊急發作，也可能會出現不同程度的咯血。
如果目前有上述癥狀，建議及時就醫，并在專業醫師指導下通過全血細胞學技術檢測、血培養、心臟超聲、心動圖檢查、多層CT檢查等進行診斷分析，一旦確診為先天性心臟病，需積極開展正規治療，以防威脅患者性命。