羊膜束帶綜合征屬于一組散在的先天性畸形，發病原因與妊娠期出現羊膜破裂，而絨毛膜保持完整有關，主要表現為束帶征、并指、并趾或宮內截肢，也會有顏面部、內臟和體壁復合缺失的情況。
羊膜破裂的時間不同，胎兒被羊膜束縛的程度有所差異，羊膜束帶綜合征的表現也有所差異。羊膜破裂一般發生在受孕后28天到妊娠18周，如果破裂發生在孕45天前，則會導致顱骨缺損和內臟缺陷等嚴重異常。羊膜破裂發生在孕45天后，可能導致更多部位的缺陷，例如并指等。在胎兒發育的過程中，羊膜帶中斷正常胚胎的發育，可能會導致唇腭裂、腹壁缺損等畸形。羊膜帶還可能撕裂、破壞正在發育中的結構，導致中樞神經系統或顱骨缺損、并指畸形、肢體截斷，從而出現手部長指，例如中指、食指發育異常。
羊膜束帶綜合征主要通過B超檢查明確診斷，妊娠期間可以考慮通過胎兒鏡技術松解羊膜束帶，以促進胎兒器官發育。妊娠期間無法行相關治療的孕婦，可以待胎兒出生以后，依據畸形嚴重程度進行針對性治療，盡可能恢復器官功能，但對于合并嚴重顱腦及內臟畸形的情況，建議及時終止妊娠。