家族性載脂蛋白b100缺失是一種遺傳的家族性病癥，其病因是在apob1003500個位置上的Arg被Gln取代而引起。這種疾病多見于基因型。
家族性載脂素b100缺失是一種比較普遍的血脂異常病癥，其病因是因為LLDL中的載脂蛋b100（apob100）基因的變異，導致其與受體的結合出現障礙，從而導致LDL在機體中的降解和代謝，從而導致LDL和總血脂的增高，從而導致冠狀動脈粥樣硬化。