基因缺失，即DNA缺失含氮堿基或基因片段，導致突變的現(xiàn)象。從父母繼承的基因通常擁有兩個拷貝，若有缺陷的基因，可能只會影響其中一個，而另一個副本仍然有效，所以基因缺失不一定會發(fā)病，但也不能完全排除發(fā)病的概率。
基因缺失歸根結(jié)底為基因突變，通常是DNA分子結(jié)構(gòu)中的含堿基缺失或缺乏基因片段，在各種因素下使堿基對組成和排列順序發(fā)生改變的現(xiàn)象。缺乏堿基對時，可能不會嚴重損害生命，密碼子具有簡并性，因此堿基對的增添或缺失，無論發(fā)生在基因的任何位置，只要不改變其所表達的氨基酸，未必會引起所合成蛋白質(zhì)的改變，即不一定會發(fā)病。但缺乏基因片段時，有可能會造成出生缺陷，并可能形成癌癥有關(guān)的特定疾病，所以還是有發(fā)病的概率。
基因突變中的基因缺失，在人類進化史中具有重要的作用，基因缺失可能會導致疾病，但也存在非致病性的缺失，不能一概而論。