唐氏綜合征風險截斷值因不同的檢測方法而有差異,建議孕婦及時到醫院完善檢查。
在血清學唐篩檢查中,一般以1/270為臨界值,在正常人群中,胎兒患唐氏綜合征的概率是相對較低的,當檢查結果的風險值低于1/270時,胎兒患唐氏綜合征的風險被認為是低風險。這個臨界值的設定是為了在保證一定準確性的同時,平衡后續診斷措施的必要性,避免過度檢查。
無創DNA檢測對于唐氏綜合征的正常范圍通常為低風險,一般以風險值小于1/1000為標準,無創DNA檢測的檢測準確性高于血清學唐篩,通常能更精準地評估胎兒患唐氏綜合征的可能性。
如果唐篩或無創DNA檢測結果提示臨界風險或高風險,并不意味著胎兒一定患有唐氏綜合征,孕婦需要進一步通過羊水穿刺來確診。
