再障-PNH綜合征，在臨床也叫做陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿轉(zhuǎn)化為再生障礙性貧血臨床綜合征，是一種罕見(jiàn)的血液疾病。
再障-PNH綜合征的發(fā)生主要是由于造血干細(xì)胞發(fā)生基因突變導(dǎo)致的。這種突變會(huì)引起紅細(xì)胞表面的膜蛋白缺乏或缺失，導(dǎo)致紅細(xì)胞在血液循環(huán)中易受到免疫系統(tǒng)的破壞，造成紅細(xì)胞破裂并釋放血紅蛋白進(jìn)入尿液。
患有該病的患者，其主要特征表現(xiàn)為在睡眠期間尿液變成深紅色或茶色，這是由于血紅蛋白釋放入尿液所引起的，通常在清晨或長(zhǎng)時(shí)間休息后出現(xiàn)。另外，患者還可能伴隨溶血、全血細(xì)胞減少和血栓形成傾向。隨著疾病的持續(xù)發(fā)展，病情可能會(huì)向再生障礙性貧血轉(zhuǎn)化，引起以造血干細(xì)胞損傷、骨髓脂肪化、外周血全血細(xì)胞減少為特征的骨髓造血功能障礙。
對(duì)于再障-PNH綜合征的治療，目前臨床以藥物治療和輸血治療為主要治療手段。藥物治療主要是通過(guò)免疫抑制劑等藥物來(lái)抑制免疫系統(tǒng)的異常反應(yīng)，減輕紅細(xì)胞破壞和溶血癥狀。輸血治療則是通過(guò)輸注紅細(xì)胞等血液制品來(lái)提高患者的血紅蛋白水平，改善貧血癥狀。