（聲明：本文僅用于科普用途，為了保護患者隱私，以下內容里的相關信息已進行處理）
摘要：
本文介紹一位年輕患者，因運動能力差、平衡感差，來我院就診。我給患者完善神經系統查體、顱腦磁共振檢查、基因篩查后，判斷為遺傳因素導致的腦橋小腦發育不全，囑患者口服胞磷膽堿鈉膠囊、銀杏葉提取物片，并配合康復訓練。經治療后，患者病情好轉，癥狀有所改善。
【基本信息】男、15歲
【疾病類型】腦橋小腦發育不全
【就診醫院】山東省立第三醫院
【就診時間】2018年10月
【治療方案】口服藥物（胞磷膽堿鈉膠囊、銀杏葉提取物片）+康復訓練（感統訓練、認知功能訓練）
【治療周期】門診治療，長期隨訪
【治療效果】病情好轉，癥狀有所改善
一、初次面診
患者是一位15歲的男性，在家屬的陪同下來醫院就診。家屬訴患者性格內向，從小運動能力比同齡孩子差，跑步容易跌倒，走路姿勢不協調。近日感覺上述不適癥狀有加重跡象，為求進一步治療，遂來我院就診。我給患者進行神經系統查體，見神志清，四肢肌力、肌張力正常，指鼻試驗陽性。給患者進行顱腦磁共振檢查，提示橋腦小腦萎縮，考慮遺傳性疾病的可能性大。進一步完善基因篩查，明確為單基因遺傳所致。綜合患者臨床癥狀及檢查結果，初步診斷為腦橋小腦發育不全。
二、治療經過
患者自小運動能力差、平衡感差，由于一直在農村居住，未得到及時有效的治療。與患者家屬溝通病情，告知該病目前尚無有效的治療方法，但可通過藥物治療以及康復訓練緩解臨床不適癥狀，在一定程度上提高患者的生活能力。取得患者及家屬的同意后，囑其口服胞磷膽堿鈉膠囊、銀杏葉提取物片，以改善腦循環，促進腦代謝。囑患者按照制定的計劃積極進行感統訓練、認知功能訓練，以提高運動能力。患者居家進行藥物治療，于門診長期隨訪。
三、治療效果
患者治療前不適癥狀明顯，好在病情較輕，經過改善腦循環、促進腦代謝的藥物治療以及康復訓練后，患者運動能力有所提升。綜合治療半個月后復診，患者平衡感較前明顯改善，走路姿勢協調，可以慢跑500米以上，并且不發生跌倒，提示本治療方案對患者有效，囑其繼續堅持治療，如有不適，及時來院隨診。
四、注意事項
患者經藥物治療后不適癥狀得以緩解，我感到十分欣慰。叮囑他日常要注意關注肢體力量、平衡能力有無異常情況，如有不適，應及時就醫。嚴格遵醫囑服藥，定期進行康復訓練，以改善肢體癥狀，不可因癥狀的好轉或加重，而自行調整服藥劑量。養成良好的生活習慣，早睡早起，避免熬夜。適當增加體力運動，有助于增強體質。飲食宜清淡、易消化，多吃富含維生素的新鮮蔬菜水果，以及蛋類、魚類、奶類等富含蛋白質的食物。
五、個人感悟
腦橋小腦發育不全多與遺傳性因素有關，會引起小腦萎縮，從而引發相應的神經功能障礙，主要包括共濟失調、言語功能障礙等，重者還可出現癲癇。本文患者于我院經藥物治療及康復訓練后，運動能力有所提升，治療效果較為理想。在治療過程中還應注意多給患者進行鼓勵，使患者保持良好的情緒，提高依從性，避免消極治療而影響治療效果。