線粒體病是指因遺傳基因的缺陷導致線粒體的結構和功能異常，導致細胞呼吸鏈及能量代謝障礙的一組多系統疾病。線粒體病通常可累及多個系統，患有該病的小孩主要存在骨骼肌異常、神經系統發育異常等方面的特點。
1、骨骼肌異常：線粒體主要為人體提供能量，由于線粒體DNA或核DNA的缺失，會造成線粒體的結構和功能紊亂，造成肌纖維的能量合成紊亂，從而導致小孩可能出現運動不耐受、肌無力和骨骼肌溶解等表現；
2、神經系統發育異常：由于線粒體的結構和功能問題，可能會造成腦神經細胞ATP合成不足，從而發生神經系統病變，小孩可能存在精神發育遲滯、心理障礙、精神障礙、焦慮、癇性發作、認知障礙、共濟失調、偏頭痛、脊髓病、急性偏盲、失語等卒中樣表現以及運動異常如肌陣攣、肌張力障礙等；
3、其他損害：線粒體病還可累及小孩眼外肌、眼球、聽神經等部位，從而出現眼球活動受限、眼瞼下垂、視神經病、白內障甚至聽力喪失。
線粒體病病死率與致殘率極高，其中80%患病小孩在3歲以下死亡。當家族中存在線粒體病病史時，需要警惕此類疾病發生。針對單個器官受累的小孩而言，可考慮器官移植，而多器官受累的小孩通常預后不良。
