唐氏綜合征患者的長相存在相似的特點，但也并非完全一樣。在懷孕期間，應該嚴格遵醫囑進行產檢，能夠在一定程度上減少娩出唐氏綜合征患者的幾率。
唐氏綜合征也稱21-三體綜合征，是由21號染色體異常導致的染色體疾病，是人類較早發現且常見的染色體疾病，主要臨床特征是智力落后、特殊面容和生長發育遲緩，也可伴發多種發育畸形。唐氏綜合征的患者是染色體出現異常導致，染色體由蛋白質和DNA組成，容貌變化也與基因有關，而基因存在多樣性，所以唐氏綜合征患者的長相并非完全相同。
但是，由于唐氏綜合征患者都是相同的染色體異常導致，在長相上存在較多相似的特征，比如眼距寬、鼻根低平、眼裂小、外耳小、舌經常伸出口外、表情呆滯等。由于唐氏綜合征患者的長相特征比較明顯，相對容易辨認，從而容易給人唐氏綜合征患者長相一樣的感覺。
在產前檢查中，由于唐氏綜合征出現明顯結構畸形，較13-三體綜合征和18-三體綜合征低，僅憑產前超聲很難檢查。因此，需要進行唐氏篩查，或者無創DNA、羊水穿刺，以判斷是否有唐氏綜合征高危的情況。