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基因檢測雜合突變會導致癲癇嗎

醫生頭像

袁璟 副主任醫師內科

三級甲等華中科技大學同濟醫學院附屬協和醫院

如果發生基因檢測雜合突變,可能會導致癲癇。基因檢測雜合突變可能出現離子通道異常,常見的有鈉離子通道、鉀離子通道和鈣離子通道異常,可引起蛋白表達異常,出現結構異常或神經病理異常,引起異常放電,從而導致癲癇發作,或易出現癲癇發作的現象。
通常情況下,如果基因檢測是野生型突變,即天生存在的基因突變,可能不會導致癲癇發作。但如果是雜合突變引起的基因突變,即發生基因檢測雜合突變,可使蛋白或氨基酸的表達出現異常,從而易導致離子通道、細胞膜穩定性下降,出現動作電位擴散,造成異常動作電位,從而引起異常放電,引起癲癇發作,或成為癲癇的誘因之一。
臨床中可根據癲癇發作類型選擇抗癲癇藥物,比較常見的有卡馬西平、苯妥英鈉等,需要在醫生指導下不間斷地應用,且不可以擅自停藥或者調整用藥劑量。若藥物治療無效時,可采取手術治療。
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本內容不能代替面診,任何醫療行為請遵從醫囑

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