骨髓染色體核型分析主要是運用專業的檢查，通過染色體數目和結構變異情況，來判斷疾病。
骨髓染色體核型分析主要是運用專業設備對染色體進行分析、比較、排序和編號，并根據染色體呈現出來的數目和結構變異，來確認是否出現了血液系統疾病，用于血液系統疾病的發現、診斷、治療及預后。如再生障礙性貧血、骨髓增生異常綜合征、急性白血病、多發性骨髓瘤等。
檢查前要注意清淡飲食，注意保暖，避免感冒和急性感染，同時忌煙忌酒，避免過度緊張。