在臨床上，即使做了羊水穿刺，在細胞培養核型分析正常的情況下，依然無法保證不會生出有問題的孩子，部分孩子會在后續生長發育的過程中出現重要臟器畸形、發育異常的狀況，同時羊水穿刺的準確率并非百分之百，會存在一定誤差。
羊水穿刺的檢查目的是檢查孩子的染色體，進行染色體核型分析。通過羊水穿刺可以檢查孩子是否存在21三體綜合征、18三體綜合征以及性染色體異常等問題，無法單純根據染色體核型正常來判斷不會生出有問題的孩子。部分孩子依然會由于感染等因素出現心臟疾病、多囊腎、腎積水、腦積水、脊柱裂或者視力、聽力、精神發育、心理發育等異常問題，這些情況有可能并不是染色體異常所引起，部分孩子染色體正常，但后續會出現唇裂、唇腭裂、心臟發育畸形等問題，故做了羊水穿刺也無法保證不會生出有問題的孩子。
在懷孕中期進行羊水穿刺后，若檢查結果正常，也應按照產檢醫生的要求定期完善相應檢查，如四維或三維排查、畸形超聲以及心臟超聲檢查等，以便能夠對于整個胎兒在宮腔里的安危狀況進行初步評價。