主肺動脈間隔缺損要做心電圖、X光檢查、超聲心動圖、CT和磁共振檢查、心導管檢查和心血管造影等。
1.心電圖：以心電圖為主，電軸左移，心房增粗。伴有肺動脈高壓時，可出現兩個室壁增粗或右室壁增粗。
2.X光檢查：左側心房較大或較完整，肺動脈呈錐形突出，肺內血管內有較多的血流，但在肺血管阻塞性疾病中，肺周圍肺血會減少，而不會增加。當有其它的心臟異常時，也會出現相關的癥狀。
3.超聲心動圖：能在主動脈中發現雙相性血流量，對診斷有一定價值。若在肺血管中有兩個階段的血流訊息，但沒有發現血管導管，或其位于較低的肺血管，而且訊息來源較差，則需將其納入考量。
4.CT和磁共振檢查：如果懷疑有該病而無法診斷，則應首先進行這項無創的CT和磁共振檢查。
5.心導管檢查和心血管造影：有多個心臟異常或后到醫院的病人，都要做這項檢測。