唐氏篩查是為避免出現(xiàn)唐氏綜合征患兒而進(jìn)行的篩查，但準(zhǔn)確率并不高，如果唐氏篩查MOM值偏低，并不能確定就是唐氏綜合征患兒，可以進(jìn)一步進(jìn)行羊水穿刺或無創(chuàng)DNA檢查來明確診斷。
1、羊水穿刺：是檢查胎兒染色體的金標(biāo)準(zhǔn)，比較準(zhǔn)確，所以要看是否為唐氏兒，進(jìn)行羊水穿刺的準(zhǔn)確率較高，但可能造成流產(chǎn)或出血等情況；
2、無創(chuàng)DNA檢查：可避免血清學(xué)篩查的不準(zhǔn)確性和羊水穿刺的風(fēng)險性。無創(chuàng)DNA檢查是從孕婦的外周血中提取胎兒的染色體，準(zhǔn)確率較高，并且對于18三體綜合征、21三體綜合征等疾病的檢出率較高，而且能夠降低流產(chǎn)風(fēng)險，但仍有許多染色體疾病不能篩查出來，如染色體平衡易位倒位等。
唐氏綜合征患兒通常會有智力障礙、發(fā)育遲緩等表現(xiàn)，確診后需要終止妊娠。預(yù)防唐氏綜合征患兒出生的方法就是定期體檢，做好產(chǎn)前檢查，有異常需及時處理。