唐氏篩查是為避免出現唐氏綜合征患兒而進行的篩查，但準確率并不高，如果唐氏篩查MOM值偏低，并不能確定就是唐氏綜合征患兒，可以進一步進行羊水穿刺或無創DNA檢查來明確診斷。
1、羊水穿刺：是檢查胎兒染色體的金標準，比較準確，所以要看是否為唐氏兒，進行羊水穿刺的準確率較高，但可能造成流產或出血等情況；
2、無創DNA檢查：可避免血清學篩查的不準確性和羊水穿刺的風險性。無創DNA檢查是從孕婦的外周血中提取胎兒的染色體，準確率較高，并且對于18三體綜合征、21三體綜合征等疾病的檢出率較高，而且能夠降低流產風險，但仍有許多染色體疾病不能篩查出來，如染色體平衡易位倒位等。
唐氏綜合征患兒通常會有智力障礙、發育遲緩等表現，確診后需要終止妊娠。預防唐氏綜合征患兒出生的方法就是定期體檢，做好產前檢查，有異常需及時處理。