遺傳性心肌病基因檢測主要應涵蓋重要致病遺傳因子序列，其中外顯子與側翼基因結合檢測。臨床工作中要根據病人病史，臨床表現（胸痛，胸憋，心悸等），體征及心電圖，超聲心動圖及其他輔助檢查來明確心肌病類型（如肥厚性心肌病，擴張性心肌病，致心律失常型右室心肌病，限制性心肌病，左室心肌病致密化不全等），然后針對特定心肌病類型，檢測涵蓋該心肌病全部致病基因組合。
當檢測結果出了之后，又會依據基因檢測結果來檢測家族內親屬是否有對應基因。
周恒 副主任醫師內科
三級甲等武漢大學人民醫院
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