唐篩即唐氏篩查是通過生物化學方法檢測孕婦血清中的生化篩查指標的濃度,通過計算預測胎兒患21-三體、13-三體、18-三體、神經管缺陷等疾病的風險。中孕期唐氏篩查指標包括AFP,也叫甲胎蛋白。
AFP是胎兒肝臟分泌的特殊蛋白質,具有免疫調節、預防母嬰排斥反應的作用。與正常妊娠比較,唐氏綜合征胎兒的母親血清中B-人絨毛膜促性腺激素、抑制素A水平升高,游離雌三醇、AFP下降。也就是說AFP值低,胎兒患唐氏綜合征的幾率可能會高。
但是唐氏篩查中的單個指標異常并沒有臨床意義,AFP的水平也受到很多因素的影響,包括孕婦年齡、體重、糖尿病、胎兒畸形、胎盤疾病等。需要注意唐氏篩查低風險中有灰區臨界值,并非所有低風險都一定排除了胎兒染色體疾病風險,一定要咨詢專科醫生來解讀結果。如果唐氏篩查結果出現了高風險或臨界風險的孕婦,建議盡快進行產前診斷,根據孕婦情況采取無創DNA檢查或羊水穿刺等,進行基因診斷。
