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基因突變雷特癥表現(xiàn)

醫(yī)生頭像

熊英 主治醫(yī)師腫瘤科

三級(jí)甲等中日友好醫(yī)院

雷特癥一般指雷特綜合征,雷特綜合征主要與基因突變有關(guān),表現(xiàn)一般有發(fā)育停滯、智力下降、刻板動(dòng)作等,具體內(nèi)容如下:
1.發(fā)育停滯:雷特綜合征患者可能會(huì)在6~18月齡時(shí)開始發(fā)病,主要表現(xiàn)為發(fā)育停滯,頭部生長遲緩。
2.智力下降:雷特綜合征是一種嚴(yán)重影響兒童精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育的疾病,而神經(jīng)系統(tǒng)對(duì)人體的精神、語言、發(fā)育、運(yùn)動(dòng)、智力等均具有重要作用,所以基因突變導(dǎo)致的雷特綜合征表現(xiàn)一般有智力下降。
3.刻板動(dòng)作:雷特綜合征可能會(huì)使患者出現(xiàn)刻板動(dòng)作,如搓手、絞手、拍手、洗手等。
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本內(nèi)容不能代替面診,任何醫(yī)療行為請(qǐng)遵從醫(yī)囑

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