一般先心病在懷孕期間能檢查出來，在孕22-24周做胎兒超聲心動圖檢查，即胎兒心臟彩超檢查，對胎兒的心臟位置、腔室大小、內部結構、大血管等情況均可以檢查出來。
先心病又稱先天性心臟畸形，是一種常見的先天畸形，其發病率在活產新生兒中約占5‰-10‰，在死胎中可高達30‰。隨著醫療水平的不斷提高，大部分先天性心臟發育畸形在懷孕期間可以得到明確診斷，如心臟間隔缺損、三尖瓣閉鎖、法洛四聯癥、單心室、右室雙出口、完全性大動脈轉位、動脈導管未閉、主動脈弓分離、肺動脈狹窄、主動脈縮窄、左或右心發育不良等。部分心臟畸形可以出生后進行手術治療，且預后良好，嚴重的心臟畸形在出生后病死率較高，心臟發育畸形可能伴有染色體異常。若孕婦有先心病，在孕期可能會加重心臟負擔，可以做心電圖和超聲心動圖檢查，了解心臟功能，評估是否可以繼續妊娠。
孕期普通的超聲孕檢只能觀察胎兒心臟的大致結構，需要做胎兒超聲心動圖才可以全面檢查心臟發育的情況。