寶寶矮小癥早期表現會有身材矮小與生長速度減慢，甚至還會伴有性器官不發育或第二性征缺乏。當出現矮小癥的癥狀時，會對寶寶正常的生長和發育造成很大的影響，需要積極到當地正規醫院進行治療。
1、身材矮小與生長速度減慢：矮小癥的寶寶，身體中的生長激素缺乏，甚至還會伴隨著營養不良，繼而會使得寶寶身材低于正常的同齡人，出現身材矮小的癥狀；同時還可能會引起寶寶出現胃腸道炎癥，直接造成食物攝入不良或者是吸收不好，使得寶寶出現生長發育遲緩的現象；
2、性器官不發育或第二特征缺乏：矮小癥寶寶可能會有下丘腦以及垂體病變的情況，此時也會直接造成身體當中的促性腺激素分泌逐漸減少，甚至還會伴隨著性激素缺乏，使得性器官不發育或第二特征缺乏。
在確診后，寶寶需要在醫生指導下應用注射用重組人生長激素、聚乙二醇重組人生長激素注射液等藥物來進行治療，必要的情況下，需要選擇經鼻蝶顯微手術。