概述脊椎骨骺發育不良嘴唇可出現腭裂，形成裂口，失去完整性，嚴重影響美觀。其發生與遺傳有關，需遵醫囑采取手術治療。
癥狀脊椎骨骺發育不良嘴唇可出現腭裂，形成裂口，缺口連通鼻孔，將嘴唇分為三部分，上嘴唇中間部分與鼻小梁相連，局部失去完整性，嚴重影響美觀。
脊椎骨骺發育不良嘴唇癥狀圖
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病因脊椎骨骺發育不良是遺傳性疾病，為顯性遺傳，絕大多數病例突發起病。發病的機制是在染色體12、Ⅱ型膠原纖維基因位點基因突變。
治療脊椎骨骺發育不良患者，可出現腭裂現象，嚴重影響美觀，需遵醫囑進行手術治療，還可出現頸椎不穩定的情況，必要時給予頸托保護。脊椎側彎在兒童7~8歲時出現，治療原則是未成年兒童、弧度在30°以下可用支架保護，觀察變化。髖內翻多數需手術治療，?當股骨頸干角在100°左右可以做外展轉子間截骨并糾正屈髖畸形，手術應及早進行，7~8歲最合適。當髖關節有脫位時，應做切開復位，骨盆截骨加轉子下截骨。
膝外翻病人，多數有髖內翻、踝外翻變化，治療上應考慮下肢整體負重線的建立，截骨常是多部位、多次進行的，而不僅僅是髖關節外展截骨手術。膝關節外翻需股骨下端截骨糾正。成年人有退行性變化，有疼痛時，人工關節置換術不可避免，除常規手術之外，仍需做截骨糾正下肢對線。
[1]張群等主編.新編骨科臨床與治療新進展下[M].長春:吉林科學技術出版社,2017.10.402-403.
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